Enkondrom nedir? Enkondrom, kemik içinde gelişen benign bir kıkırdak tümörüdür ve en sık kısa tübüler kemiklerde, özellikle el ve ayak falankslarında görülür. Bu nadir benign neoplazm, intramedüller lokalizasyonda yer alır ve genellikle genç yetişkinlerde asemptomatik olarak ortaya çıkar. Histopatolojik olarak, hiyalin kıkırdak nodülleriyle karakterizedir ve malign dönüşüm riski düşük olsa da, multipl formlarda dikkat gerektirir. Tanı, radyolojik ve biyopsi ile konulur; tedavi genellikle konservatiftir ancak semptomatik vakalarda cerrahi düşünülür.
Enkondrom nedir? Bu tümör, kemik sarkomlarının öncüsü olabilecek potansiyele sahip olup, Ollier hastalığı gibi sendromlarda multipl olarak bulunur. Genetik olarak, IDH1 ve IDH2 mutasyonları ile ilişkilendirilir ve bu mutasyonlar kıkırdak proliferasyonunu tetikler. El kemiklerinde en yaygın olanıdır ve kortikal incelme ile lizis yaratarak fark edilir. Prognoz genellikle mükemmeldir, ancak takip maligniteyi dışlamak için zorunludur.
Enkondrom nedir? Enkondromun histolojik özellikleri, lobüle kıkırdak matrisi ve binükleat kıkırdak hücrelerini içerir; S100 immünohistokimyasal pozitiflik tanıyı destekler. Soliter formlar izole olurken, multipl enkondromatozis genetik bir bozukluktur. Radyografide, matriks kalsifikasyonu tipiktir ve diferansiyel tanıda kondroblastom veya fibroz displazi yer alır. Erken tanı, gereksiz invaziv prosedürleri önler.
Enkondrom nedir? Klinik olarak, enkondrom genellikle tesadüfen keşfedilir ve ağrı veya kırıkla ilişkilendirilmez; ancak büyüdükçe patolojik kırık riski artar. El ve ayaklardaki lokalizasyon, fonksiyonel şikayetlere yol açabilir. Risk faktörleri arasında travma öyküsü ve genetik yatkınlık bulunur, ancak etiyolojisi tam olarak aydınlatılmamıştır. Multidisipliner yaklaşım, ortopedi ve patolojiyi içerir.
Soliter enkondrom, el falankslarında en sık görülür ve yavaş büyüme gösterir. Histopatolojide, kıkırdak lobülleri kemik trabekülleriyle çevrilidir. Bu tip, malign dönüşüm riski yüzde 1’in altındadır ve cerrahi nadiren gereklidir. Radyolojik olarak, ekspanse lizis ve noktasal kalsifikasyonlar belirgindir.
Multipl enkondromatozis, Ollier hastalığında karakteristiktir ve ekstremitelerde deformiteye neden olur. Bu durum, EXT1/EXT2 gen mutasyonları ile ilişkilidir ve chondrosarkom riskini artırır. Skolyoz gibi iskelet anomalileri eşlik edebilir. Tedavide, semptomatik lezyonlar için kürtaj ve greftleme uygulanır.
Maffucci sendromu, enkondromlarla vasküler malformasyonları birleştirir ve malignite riski yüksektir. Yumuşak doku hemangiomları ile birlikte görülür ve abdominal vasküler lezyonlar nadir değildir. Genetik danışmanlık önerilir. Prognoz, malign transformasyona bağlıdır.
Enkondromun tanısında, manyetik rezonans görüntüleme primer yöntemdir ve T2 hiperintens kıkırdak matrisi gösterir. Bilgisayarlı tomografi, kalsifikasyonları netleştirir. Biyopsi, kondrosarkomdan ayırmak için zorunludur; çekirdek iğne biyopsi tercih edilir. Laboratuvar testleri genellikle normaldir.
Radyografik bulgular, intralesyonel kalsifikasyon ve kortikal erozyonla tanımlanır. Pozitron emisyon tomografisi, metabolik aktiviteyi değerlendirir ancak benign lezyonlarda düşük uptake gösterir. Diferansiyel tanıda, fibroz displazi ve non-osifiye fibrom ön plandadır. Multidisipliner tumor konseyi, şüpheli vakalarda faydalıdır.
Tedavide, asemptomatik enkondromlar gözlem altındadır ve yıllık görüntüleme ile takip edilir. Semptomatik veya kırık riskli lezyonlarda, kürtaj ve kemik greftleme standarttır. Sentetik greftler, otolog greftlere alternatif olabilir. Rekonstrüksiyon, fonksiyonu korur.
Radyoterapi, benign enkondromda kontrendikedir ve maligniteyi tetikleyebilir. Kemoterapi, gereksizdir; ancak transformasyon durumunda uygulanır. Yeni yaklaşımlar, IDH inhibitörleri ile umut vericidir. Minimal invaziv teknikler, morbiditeyi azaltır.
Prognoz, soliter formlarda mükemmeldir; 5 yıllık sağkalım yüzde 100’e yakındır. Multipl formlarda, chondrosarkom riski yüzde 25-30’dur. Erken müdahale, deformiteleri önler. Hasta eğitimi, semptomları tanıma üzerine odaklanır.
Vaka örneklerinde, falanks enkondromu patolojik kırıkla prezente olur ve kürtaj sonrası tam iyileşme sağlar. Ollier hastalığında, uzun kemik deformitesi cerrahi düzeltme gerektirir. Maffucci sendromunda, vasküler komplikasyonlar ön plandadır.
Lenf nodu metastazı, enkondromda görülmez; ancak transformasyon durumunda sistemik yayılım riski artar. Akciğer taraması, şüpheli vakalarda yapılır. Takip protokolü, her 6 ayda bir görüntüleme içerir.
Metabolik profil, enkondromda glikolitik değişiklikler gösterir ve IDH mutasyonları laktat üretimini artırır. Spektroskopi, tanıyı destekler. Glutamin yolakları, potansiyel terapötik hedeflerdir. Kişiselleştirilmiş tıp, geleceği şekillendirecektir.
Histopatolojik varyasyonlar, sklerotik tipte kemikleşme artışı ile ilişkilidir. Bu varyant, radyolojik olarak yoğun görünür. Dediferansiye formlar nadir olup, agresif seyreder. İmmünohistokimya, p53 ile maligniteyi işaret eder.
Klinik prezentasyonda, el enkondromu şişlik ve hareket kısıtlılığı yaratır. Ayak lokalizasyonunda, yürüme bozukluğu eklenir. Travma sonrası büyüme, malignite şüphesi uyandırır. Aile öyküsü, multipl formları öngörür.
Görüntüleme evrelemesinde, WHO sınıflandırması benign lezyonları tanımlar. Grade 1 chondrosarkomdan ayrım, perilesyonel ödemle yapılır. Yapay zeka tabanlı radyomik modeller, tanıyı iyileştirir. Araştırmalar, non-invaziv yöntemlere odaklanır.
Cerrahi sonrası rekürrens, incompleks kürtajda yüzde 10’dur. Adjuvan fillerler, boşluğu doldurur ve rekürrensi önler. Endoskopik teknikler, minimal hasar sağlar. Rehabilitasyon, fonksiyonel toparlanmayı hızlandırır.
Sonuç olarak, enkondrom benign bir lezyon olup, erken tanı ve uygun takip ile mükemmel prognoz sunar. Araştırmalar, genetik ve radyomik ilerlemeleri vurgular. Hasta farkındalığı, komplikasyonları azaltır.
