Ekzostoz Kemik Tümörü, kemik dokusunun benign bir proliferasyonu olarak tanımlanır ve normal kemik ile kıkırdak tabakasından oluşan bir çıkıntı şeklinde kendini gösterir, genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkararak iskelet sisteminin metafiz bölgelerinde yerleşir. Bu tümör, en sık görülen benign kemik lezyonlarından biri olup, solitary veya multiple formlarda görülebilir ve herediter multiple ekzostoz sendromu ile ilişkilendirilerek genetik yatkınlık taşıyabilir. Patogenezinde, büyüme plağına yakın anormal kıkırdak proliferasyonu rol oynar ve tümörün büyümesi puberte sonrası genellikle durur, ancak yetişkinlikte semptomlar artabilir. Klinik olarak, ağrısız bir şişlik olarak fark edilir ve erken teşhis ile komplikasyon riski minimize edilebilir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, epidemiyolojik olarak çocuk ve genç popülasyonda en yaygın benign kemik tümörü olarak kabul edilir ve yıllık insidansı 1/50.000 civarındadır, erkeklerde hafif bir üstünlük göstererek 10-14 yaş grubunda pik yapar. Soliter formlar toplam vakaların %90’ını oluştururken, multiple formlar genetik mutasyonlarla bağlantılı olup aile öyküsü taşıyan bireylerde daha sık rastlanır. Bu tümörün oluşumunda travma veya vasküler faktörler tartışmalı olsa da, genetik analizlerde EXT1 ve EXT2 genlerindeki değişiklikler belirgindir. Araştırmalar, bu tümörün primer kemik lezyonlarının %35’ini temsil ettiğini ve erken yaşta teşhisin prognozu iyileştirdiğini vurgular.
Ekzostoz Kemik Tümörü, patogenez açısından endocondral osifikasyon sürecinin anormal bir uzantısı olarak açıklanır ve büyüme plağına bitişik kıkırdak dokusunun anormal proliferasyonu ile karakterizedir, bu durum tümörün kortikal ve medüller kontinüiteyi korumasını sağlar. Genetik olarak, herediter formlarda kromozom 8 ve 11’deki mutasyonlar rol oynar ve bu değişiklikler heparan sülfat biyosentezini bozarak hücre büyümesini tetikler. Tümörün büyümesi, puberteye kadar devam eder ve plaka kapanmasıyla yavaşlar, ancak nadiren yetişkinlikte reaktivasyon görülebilir. Histopatolojik olarak, hiyalin kıkırdak kapağı ve altındaki kemik trabekülleri tipik bulgulardır.
Ekzostoz Kemik Tümörü, lokalizasyon olarak uzun kemiklerin metafizlerini tercih eder ve femur distal metafilzi en sık etkilenen bölge olup, tibia, humerus ve fibula gibi kemiklerde de sıkça görülür. Nadir yerleşimlerde, omurga, pelvis veya kafatası tabanında ortaya çıkarak nörolojik semptomlara yol açabilir ve bu atipik vakalar cerrahi planlamayı zorlaştırır. Üst ekstremitelerde humerus proksimali, alt ekstremitelerde ise femur ve tibia distal kısımları baskınlık gösterir. Bu tümörün yerleşimi, semptomların şiddetini belirler ve eklem yakınlığı deformite riskini artırır.
Ekzostoz Kemik Tümörü, klinik belirtiler açısından genellikle asemptomatik seyreder ve tesadüfen röntgenlerde fark edilir, ancak büyüdükçe lokal şişlik, hassasiyet ve hareket kısıtlılığına neden olur. Ağrı, travma sonrası veya sinir/vasküler bası ile ilişkili olup, multiple formlarda estetik ve fonksiyonel sorunlar ön plana çıkar. Çocuklarda büyüme plağına yakın yerleşim, deformiteye yol açabilir ve spor aktivitelerinde kırık riskini yükseltir. Yetişkinlerde ani büyüme veya ağrı, malign dönüşüm şüphesi uyandırır ve acil değerlendirme gerektirir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, teşhis yöntemleri bakımından klinik muayene ile başlar ve palpabl kitle ile eklem hareketinde kısıtlılık saptanır, ardından görüntüleme teknikleriyle doğrulanır. Röntgen, tümörün kortikal kontinüitesini ve kıkırdak kapak kalınlığını göstererek tanıyı destekler, özellikle pediküllü veya sessil formları ayırt eder. MRI, yumuşak doku ilişkisini ve kıkırdak kalınlığını (malignite için >2 cm şüpheli) değerlendirir. Biyopsi, nadir durumlarda histopatolojik doğrulama için yapılır ve diferansiyel tanıyı netleştirir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, görüntüleme açısından röntgende karakteristik bir exostosis görünümü verir ve kemik çıkıntısının medüller bağlantısını netleştirir, bu bulgu tanının temel taşıdır. BT taraması, kompleks anatomik yerleşimlerde kemik yapısını detaylandırır ve cerrahi planlamaya yardımcı olur, özellikle spinal vakalarda. Ultrason, kıkırdak kalınlığını ölçmede faydalıdır ve dinamik değerlendirme sağlar. PET-CT, malignite şüphesinde metabolik aktiviteyi araştırır ve erken teşhisi güçlendirir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, histopatoloji açısından hiyalin kıkırdak kapağı ile örtülü trabeküler kemik yapısından oluşur ve bu tabaka binoküler mikroskopta düzenli kondrosit dizilimini gösterir. Alt kısımda spongioz kemik ve yağ dokusu izlenir, malignite için atipik hücreler aranır. İmmünohistokimya, EXT gen ekspresyonunu değerlendirerek herediter formları doğrular. Bu bulgular, diğer benign lezyonlardan ayrımı sağlar ve prognozu belirler.
Ekzostoz Kemik Tümörü, diferansiyel tanıda anevrizmal kemik kisti veya kondrosarkomdan ayrılır ve görüntüleme ile histoloji bu ayrımı sağlar, özellikle kıkırdak kalınlığı kritik öneme sahiptir. Fibroz displazi veya osteoklastoma benzerlik gösterse de, exostosisin kortikal bağlantısı ayırt edicidir. Multiple formlarda, herediter sendromlar düşünülür ve genetik testler eklenir. Bu ayrım, gereksiz cerrahiyi önler ve hasta yönetimini optimize eder.
Ekzostoz Kemik Tümörü, tedavi seçenekleri açısından asemptomatik vakalarda gözlem yeterlidir ve düzenli röntgen takibi ile büyüme izlenir, puberte sonrası stabilizasyon beklenir. Semptomatik durumlarda cerrahi rezeksiyon standarttır ve minimal invaziv yaklaşımlar tercih edilir. Non-cerrahi olarak, ağrı yönetimi ve fizyoterapi semptomları hafifletir. Multiple formlarda, sistemik takip ve genetik danışmanlık entegre edilir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, cerrahi tedavi bakımından blok rezeksiyon ile kıkırdak kapağının tamamen çıkarılması esastır ve bu işlem nüks riskini %5’in altına indirir, özellikle pediküllü formlarda kolaydır. Intraoperatif frozen section, maligniteyi ekarte eder ve rekonstrüksiyon nadiren gereklidir. Spinal veya pelvik yerleşimlerde, nöromonitörizasyon ile güvenli eksizyon yapılır. Postoperatif rehabilitasyon, fonksiyonu hızla restore eder
.Ekzostoz Kemik Tümörü, komplikasyonlar açısından patolojik kırık, vasküler bası veya sinir hasarı riski taşır ve multiple formlarda deformite yaygındır, erken müdahale bu riskleri azaltır. Enfeksiyon veya hematom, cerrahi sonrası nadir komplikasyonlardır ve antibiyotik profilaksisi ile önlenir. Büyüme plağı hasarı, çocuklarda uzuv kısalığına yol açabilir. Malign dönüşüm, %1-2 oranında görülür ve düzenli takip şarttır.
Ekzostoz Kemik Tümörü, malign dönüşüm riski solitary formlarda düşük olup %1 civarındadır, ancak multiple herediter vakalarda %5-25’e yükselir ve ani büyüme veya ağrı uyarıcıdır. Kondrosarkoma dönüşümünde, kıkırdak kalınlığı >1.5 cm ve atipik hücreler belirgindir. Genetik mutasyonlar bu riski artırır ve yıllık MRI takibi önerilir. Erken tespit, prognozu dramatik iyileştirir.
Ekzostoz Kemik Tümörü, prognoz açısından genellikle mükemmel olup benign seyir gösterir ve cerrahi sonrası tam iyileşme sağlanır, nüksler yetersiz rezeksiyondan kaynaklanır. Multiple formlarda, fonksiyonel kısıtlılık kalıcı olabilir ve ortopedik destek gerekebilir. Çocuklarda büyüme tamamlandıktan sonra stabilite artar. Uzun vadeli takip, komplikasyonları önler ve yaşam kalitesini korur.Ekzostoz Kemik Tümörü, multiple formlarda herediter multiple ekzostoz sendromu olarak bilinir ve EXT gen mutasyonları ile ilişkilidir, bu durum iskelet deformitelerine yol açar. Soliter vakalardan farklı olarak, bilateral ve simetrik yerleşim gösterir ve erken genetik tarama ailelere rehberlik eder. Tedavide, semptomatik lezyonların selektif rezeksiyonu yapılır. Bu sendrom, multidispliner yaklaşım gerektirir ve prognoz genetik faktörlere bağlıdır.
